I disordini correlati al glutine: la soluzione dello screening preventivo

È in crescita il numero di pazienti che richiedono consulenza professionale al fine di risolvere un problema sintomatologico legato alle intolleranze alimentari e al giorno d’oggi il glutine è uno dei principali i nutrienti che si prendono in considerazione per indagare l’origine dei disturbi lamentati dal paziente. Tuttavia, anche nel contesto attuale è ancora molto diffusa la tendenza a sottovalutare l'importanza di screening preventivi per l’identificazione delle intolleranze alimentari. 

L'intolleranza al glutine è una condizione delicata e subdola. Spesso i disturbi correlati al metabolismo di questa proteina vengono ricondotti alla Celiachia, una patologia sistemica su base immunologica caratterizzata da un danno infiammatorio a livello della mucosa dell'intestino tenue, la cui prevalenza nella popolazione generale, nonostante vi sia un sempre maggiore riscontro e frequenza, è intorno all'1%. 

Oggi la frequenza di questo tipo di disturbi porta i professionisti della nutrizione ad avere bisogno di sottoporre i propri pazienti ad analisi specifiche per capire l’origine dei sintomi. Dolori addominali, diarrea, nausea, costipazione, meteorismo, sindrome da colon irritabile riconducono ad un quadro sintomatologico che spesso non ha una causa evidente o nota. In questo quadro si inserisce il test genetico quale strumento che permette uno screening preventivo prima di ricorrere a test più invasivi.

Numerosi studi correlano la malattia celiaca alla presenza di specifici geni che fanno parte del sistema HLA e che codificano per la sintesi delle catene alfa degli eterodimeri DQ2 e DQ8. L’eventuale positività per la presenza di marcatori HLA riscontrata in seguito a test genetico rivelerà una predisposizione a sviluppare la celiachia nel corso della vita del soggetto. Va ricordato che circa il 25-30% della popolazione, pur possedendo questi geni predisponenti, non svilupperà mai la malattia. Tuttavia, nell’esperienza clinica i pazienti, che risultano predisposti ma con patologia non ancora in atto, spesso riferiscono un miglioramento della sintomatologia in seguito a una dieta di esclusione o di riduzione del glutine. 

Esiste inoltre, una nuova entità clinica nel complesso campo dei disturbi correlati al glutine. Un team di esperti di gastroenterologia riunitisi nel “First international consensus conference on gluten sensitivity” già nel 2011 eveva stabilito l’esistenza della cosiddetta gluten sensitivity. I soggetti con tale condizione clinica presentano disturbi simili a quelli dell'intestino irritabile (diarrea, dolore addominale, gonfiore), cui si associano a volte stanchezza cronica, cefalea, dolori muscolari e articolari, eczema, sonnolenza, difficoltà di concentrazione, formicolii agli arti, depressione. Tale quadro clinico va in remissione con l’eliminazione del glutine dalla dieta.

Sul piano genetico anche la gluten sensitivity presenta una positività per HLA-DQ2 e/o DQ8 nel 50% dei casi. Soggetti con esito negativo o dubbio dei test sierologici tipici per celiachia (anticorpi anti-endomisio e anti-transglutaminasi) e con biopsia intestinale normale o con alterazioni minime, potrebbero essere candidati ideali per un test genetico per l'identificazione degli aplotipi HLA DQ2-DQ8, la cui positività può ragionevolmente condurre a ipotizzare la condizione di sensibilità al glutine.

La possibilità attraverso analisi genetiche di individuare le predisposizioni o carenze enzimatiche individuali permette di mettere in atto in maniera mirata semplici strategie nutrizionali attraverso una tipologia di analisi indolore e non invasiva che può costituire un primo livello di indagine prima di passare a analisi più invasive per risolvere problematiche sintomatologiche legate alle intolleranze alimentari.